外显子组是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。外显子组序列捕获及第二代测序是一种新型的基因组分析技术：外显子序列捕获芯片（或溶液）可在同一张芯片上以高特异 性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，后续利用Hiseq 2000或SOLiD 5500测序仪测序直接解析数据.

    与全基因组重测序相比，外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。可用于寻找复杂疾病（如：癌症、 糖尿病、肥胖症等）的致病基因和易感基因等的研究。同时，基于大量的公共数据库提供的外显子数据，我们能够结合现有资源更好地解释我们的研究结果。

    斯坦福大学医学院遗传学系的研究人员对市场上主流的外显子组测序平台进行了比较。该研究结果发表在《Nature Biotechnology》上，Nature Biotechnology 29, 908–914 (2011) doi:10.1038/nbt.1975。研究人员还比较了同一样品的外显子组测序和全基因组测序（WGS），显示外显子组测序能够检测到全基因组测序错过的小变异。

样本要求

1)  样品纯度：OD 260/280值应在1.8～2.0 之间；无降解、无RNA污染。

2)  样品浓度：最低浓度不低于50ng/µl。 
3)  样品总量：每个样品总量不少于15µg。 
4)  样品溶剂：应溶解在纯水或TE （pH 8.0）中。 
5)  样品运输：DNA低温运输（-20℃）；且在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染。

数据分析：

外显子测序后获得原始数据（raw reads），经过去污染等过滤、比对参考基因组，获得比对到基因组上的Unique mapped reads。对数据进行标准的信息分析流程，包括对SNP、InDel等进行检测、注释和统计分析。同时对数据进行质控检测，包括测序深度、覆盖度均一性等分析的检测报告。

1. 标准信息分析

♦ 数据产出的统计

♦ 外显子区域测序深度的直方分布图

♦ 外显子捕获的均一性分析

♦ 一致性序列的获得和SNPs的检测

♦ SNPs的注释

♦ 插入和缺失（Indels）的检测

♦ 插入和缺失（Indels）的注释

2. 个性化信息分析

♦ 氨基酸替代的预测分析

♦ 群体SNP的获取和等位基因频率评估

♦ Mendelian disorder analysis 孟德尔遗传疾病分析

♦ 基于新一代测序技术的全基因组关联（NGS-GWAS）分析

♦ 阳性信号的检测