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重测序是通过对已知全基因组序列的物种进行测序，来研究个体或群体间的相关变异信息，从而找出与疾病、性状、以及功能有关的基因。

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随着分子生物学技术和反义核酸药物技术的发展，越来越多的寡核苷酸片段被合成，用以作引物、探针以及反义药物等。对这些片段进行快速检测，以判断合成的是否完全及合成的序列是否正确，是完全必要的。包括MALDI-TOF-MS在内的生物质谱是迄今为止进行这种检测最好的手段。

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人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC，平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释，突变危害性预测

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